23

Август
2016

Медицинская помощь при редких заболеваниях: законодательные аспекты

Вопросы законодательного регулирования организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями на протяжении последних нескольких лет постоянно совершенствуются.

Подробнее об этом – в материале нашего эксперта, заведующей организационно-методическим отделом по педиатрии НИИОЗММ ДЗМ Ирины Витковской.

Впервые термин «орфанные болезни» (редкие болезни, анг. orphan disease, буквально «сиротские») появился в 1983 году в США. В это же время был создан Национальный комитет по редким заболеваниям, который добился принятия Конгрессом США закона об орфанных препаратах.

В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000, в Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 000 пациентов, а в России редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.

Для российского законодательства в ноябре 2011 года безусловным достижением стало не только закрепление определения понятия «орфанные заболевания», но и выделение отдельных статей Федерального закона по организации оказания медицинской помощи (ст. 16, ст. 44 Федерального закона Российской Федерации № 323 от 21.11.2011 «Об охране здоровья граждан в Российской Федерации»).

В настоящее время существует перечень редких (орфанных) заболеваний, который формируется Минздравом России. Этот перечень формируется на основании статистических данных и размещается на официальном сайте Минздрава России.

Перечень редких (орфанных) заболеваний стал основой для формирования перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и в апреле 2012 года был утвержден Постановлением Правительства РФ № 403 от 26.04.2012 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента».

Этим Постановлением Правительства РФ утвержден не только перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, но и создан персонифицированный учет профильных пациентов – Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Федеральный регистр является федеральной информационной системой, включающей региональные сегменты. Он ведется в электронном виде с использованием автоматизированной системы. Оператором системы Федерального регистра является Министерство здравоохранения Российской Федерации, которое обеспечивает бесперебойное его функционирование, проводит мониторинг качества его заполнения, а также проводит контроль закупок лекарственных средств.

Каждому пациенту, внесенному в Федеральный регистр, присваивается уникальный номер регистровой записи с указанием даты ее внесения.

Весь порядок предоставления сведений о пациентах в Федеральный регистр медицинскими организациями, а также формы направления на включение сведений, внесение изменений в сведения и на исключение сведений регулирует приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации № 950н от 19 ноября 2012 г. «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления».

Не менее важным событием для пациентов с орфанными заболеваниями стало введение п. 6.1 в Федеральный закон № 61 от 12.04.2010 «Об обращении лекарственных средств» (Федеральный закон № 429-ФЗ от 22.12.2014), который определил понятие орфанного лекарственного препарата.

Таким образом, в России, основными нормативно-распорядительными документами, регулирующими оказание медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, являются:

  • Федеральный закон Российской Федерации № 323 от 21.11.2011 «Об охране здоровья граждан в Российской Федерации» (ст. 44, пп. 10 ст. 16, п. 9 ст. 83);
  • Федеральный закон № 61 от 12.04.2010 «Об обращении лекарственных средств»;
  • Постановление Правительства РФ № 403 от 26.04.2012 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента»;
  • приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации № 950н от 19 ноября 2012 г. «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления».

Каждый из двух перечней (перечень орфанных заболеваний и жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности) предусматривает качественное оказание всех видов, форм и условий предоставления медицинской помощи на основании порядков и стандартов ее оказания (Федеральный закон РФ № 323 от 21.11.2011 «Об охране здоровья граждан в Российской Федерации»).

Правовая коллизия возникает при решении вопроса об обеспечении лекарственными препаратами. Перечнем редких (орфанных) заболеваний такое обеспечение не предусмотрено, за исключением случаев признания пациента инвалидом.

Лекарственное обеспечение предусмотрено для тех, кто входит в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности на основании п. 10 части 1 статьи 16 (Полномочия органов государственной власти субъектов Российской Федерации) и части 4 статьи 44 Федерального Закона № 323 от 21.11.2011.

Органы здравоохранения субъектов РФ осуществляют лекарственное обеспечение, то есть как за лекарственное обеспечение пациента с орфанным заболеванием, так и за оказание медицинской помощи отвечает только субъект Российской Федерации.

Например, согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) болезнь Гоше относится к болезням нарушения обмена сфинголипидов и другим болезням накопления липидов, имеет код E75.2 (другие сфинголипидозы). В данный класс заболеваний входят также болезни Фабри (Фабри – Андерсона), Гаучера, Краббе, Нимана – Пика, синдром Фабера, метахроматическая лейкодистрофия и недостаточность сульфатазы. Болезнь Гоше относится к болезням нарушения обмена сфинголипидов, однако ее нет в перечислении данного класса.

В утвержденном перечне лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, имеется код по МКБ-10 – Е75.2, отмеченный как «Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри – Андерсона), Нимана – Пика».

Этот факт служит предметом давней дискуссии о необходимости внесения пациентов с болезнью Гоше в данный перечень.

Однако для лекарственного обеспечения пациентам с болезнью Гоше не обязательно быть в перечне лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и иметь инвалидность, так как есть программа лекарственного обеспечения «Семь высокозатратных нозологий».

Согласно п. 21, ст. 14, ч. 1 Федерального закона № 323 от 21.01.2011 к полномочиям федерального органа исполнительной власти относится организация обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей лекарственными препаратами.

В рамках данной программы пациенты с болезнью Гоше, за счет федерального бюджета получают ферментные препараты: велаглюцеразу альфа или имиглюцеразу в зависимости от назначений врача (распоряжение Правительства Российской Федерации № 2724-р от 26 декабря 2015 г.).

В целях обеспечения пациентов с болезнью Гоше лекарственными препаратами Департамент здравоохранения города Москвы как уполномоченный федеральный орган исполнительной власти в порядке, установленном Правительством Российской Федерации, осуществляет ведение Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей (ст. 44, п. 7 Федерального закона № 323 от 21.11.2011).

Ведение регистра по семи высокозатратным нозологиям регулируется Постановлением Правительства РФ № 404 от 26 апреля 2012 г. «Об утверждении Правил ведения Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей».

Департамент здравоохранения города Москвы вправе назначить ответственное лицо за внесение сведений о пациентах в данный регистр, а также проводить аудит предоставления данных в регистр и оценивать контроль качества оказываемой медицинской услуги.

Благодаря данной программе пациенты с болезнью Гоше получают жизненно необходимую лекарственную терапию на постоянной основе.

В заключение экскурса в законодательную базу, регулирующую оказание медицинской помощи и лекарственное обеспечение пациентам с орфанными заболеваниями, хотелось бы обратить внимание врачей и пациентов на опыт работы Референс-центра врожденных и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний (далее – Референс-центр), действующего в ГБУЗ «Морозовская детская клиническая больница ДЗМ». В этом центре оказывается как стационарная, так и амбулаторная помощь, а также ведется динамическое наблюдение за состоянием здоровья пациентов. При этом врачи Референс-центра, которые ведут амбулаторный прием, работают и в стационаре. Таким образом, если пациент (ребенок), попал в стационар, то велика вероятность того, что лечить его будет тот врач, который наблюдал на амбулаторном приеме.

Контроль за работой Референс-центра осуществляет Департамент здравоохранения города Москвы и уполномоченные главные внештатные специалисты ДЗМ.

Считаю, что опыт организации работы Референс-центра может представлять интерес для других регионов, поскольку он позволяет не только объединить все виды, условия и формы оказания медицинской помощи, но и четко определять потребность в закупаемых за счет регионального бюджета препаратах, осуществлять персонифицированный контроль за их назначением и не допускать перебоев в поставках.

В заключение хотелось бы отметить, что, хотя российское законодательство в данной сфере не лишено противоречивости, его развитие идет в правильном направлении, что демонстрируется сложившейся системой оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями.


Здесь сообщение об ошибке!

Показать Здесь сообщение об ошибке!

Забыли пароль?

Close

Здесь сообщение об ошибке!

Здесь сообщение об ошибке!

Здесь сообщение об ошибке!

Здесь сообщение об ошибке!

(в соответствии с номенклатурой специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование)

Здесь сообщение об ошибке!

Здесь сообщение об ошибке!

Здесь сообщение об ошибке!

Здесь сообщение об ошибке!

Создавая аккаунт, я даю согласие на обработку своих персональных данных

Закрыть

Забыли пароль? Пожалуйста, введите адрес своей электронной почты. Вы получите ссылку, чтобы создать новый пароль.

Здесь сообщение об ошибке!

Вернуться к входу

Закрыть

Заголовок


Категория вопроса


ФИО


Организация


Вопрос